Ataxia Telangiectasia (A-T)

Ataxia Telangiectasia (afgekort ‘A-T’) is een aangeboren afweerstoornis die zich kenmerkt door onder andere een instabiele loop en verwijde bloedvaten. Ook zijn mensen met A-T gevoeliger voor ontstekingen.

Wat is A-T?

Ataxia Telangiectasia (A-T) is een primaire immuundeficiëntie die een aantal organen beïnvloedt. A-T kan worden geërfd en we weten welk gen verantwoordelijk is voor de ziekte. Onder de symptomen valt een verzwakt immuunsysteem; zowel de T- als de B-cellen zijn aangedaan. Dit leidt tot een verhoogde gevoeligheid voor infectie.

Kenmerken van A-T zijn onder andere zenuwproblemen, waardoor iemand met A-T niet stabiel loopt (ataxie), maar ook, verwijde bloedvaten (telangiectasia) in de ogen en de huid. Daarnaast zijn er immuunafwijkingen bij zowel de T- en B-cellen en is er een aanleg voor het ontwikkelen van kanker.

Klachten en symptomen

Het eerste symptoom is over het algemeen ‘ataxie’. Deze medische term beschrijft een instabiele manier van lopen. Dit zie je voor het eerst als een kind begint te lopen.

Andere symptomen die verband houden met afwijkingen van de hersenen zijn onder meer:

  • Problemen met oogbewegingen, zoals snel wisselende trillingen van het oog en moeilijkheden bij het controleren van oogbewegingen.
  • Moeite met het gebruik van de spieren die nodig zijn voor spraak en slikken.
  • Verwijde bloedvaten kunnen er in het oog voor zorgen dat het oogwit met bloed doorlopen lijkt. Zulke vaten kunnen ook voorkomen in de oren, nek en extremiteiten, maar dit komt minder vaak voor dan in de ogen.
  • Een verhoogd risico op infecties die veroorzaakt worden door bacteriën en virussen; meestal worden de longen en sinussen (bijholtes in het hoofd) aangedaan. Een deel van dit verhoogde risico op infectie is gerelateerd aan moeilijk slikken (dysfagie), wat kan leiden tot inademen van voedsel en vloeistof in de longen in plaats van de maag.

Diagnose

De diagnose van A-T wordt over het algemeen gesteld op basis van de algemene klinische kenmerken (ataxie, telangiectasia, abnormale oogbeweging en spraak). Labtesten kunnen helpen bij het stellen van de diagnose, vooral in de vroege kindertijd, wanneer de telangiectasia niet is verschenen.

De belangrijkste laboratorium test is het meten van het alfa-foetoproteïne (een bepaald eiwit in het bloed). Bij bijna alle mensen met A-T (zo’n 95%) is dit namelijk verhoogd na de leeftijd van 18-24 maanden. Daarnaast kunnen ook andere tests gedaan worden: 

  • Afwezigheid van het eiwit dat door het A-T gen gemaakt wordt kan ook de diagnose bevestigen
  • Meting van schade aan cellen na blootstelling aan röntgenstraling
  • Onderzoek van het A-T gen om genetische fouten te zoeken (mutaties)

Referentie

  1. Immune Deficiency Foundation (IDF). Patient & Family Handbook. 6th Edition. Towson, USA: Immune Deficiency Foundation; 2019.