Gewone Variabele Immuundeficiëntie (CVID)

Van alle aangeboren afweerstoornissen, is CVID de meest voorkomende. Mensen met CVID hebben weinig tot geen immunoglobulinen in het bloed. CVID is niet te genezen maar wel goed te behandelen.

Wat is CVID?

De afkorting CVID staat voor het Engelse Common Variable Immunodeficiency. In het Nederlands is dit Gewone Variabele Immuundeficiëntie.

Veel aspecten van CVID zijn variabel en verschillen dus per persoon:

  • de mate van het tekort aan immunoglobulinen
  • welk type immunoglobuline is aangedaan
  • de ernst van de symptomen
  • de levensfase waarin de symptomen voor het eerst optreden (kinderleeftijd, adolescentie of op volwassen leeftijd)

 

Weinig tot geen immunoglobulinen

Patiënten met CVID hebben weinig immunoglobulinen (hypogammaglobulinemie) tot geen immunoglobulinen (agammaglobulinemie) in het bloed. Hierdoor hebben zij meer kans op ontstekingen.

Over het algemeen hebben mensen met CVID een normale hoeveelheid B-cellen, maar deze B-cellen veranderen niet in plasmacellen (cellen die immunoglobulinen kunnen produceren). Hierdoor worden geen verschillende soorten immunoglobulinen aangemaakt.

 

Leven met CVID

CVID is een zeldzame aandoening. Ongeveer 1 op de 25.000 mensen heeft het. De levensverwachting voor mensen met CVID is de afgelopen dertig jaar sterk verbeterd: van 12 jaar naar 50 jaar. CVID kan niet genezen worden maar wel goed behandeld. Daardoor kunnen mensen met CVID nu een redelijk normaal leven leiden.

 

Hoe ontstaat CVID?

CVID is een aangeboren ziekte. Je bent er dus mee geboren en kunt het niet op een andere manier oplopen. Hoewel de precieze oorzaak onbekend is, hebben recente studies aangetoond dat een kleine groep van genen betrokken lijkt te zijn voor sommige mensen met de aandoening.

 

Klachten en symptomen

Sommige mensen krijgen als kind al klachten die samenhangen met CVID. Anderen krijgen pas symptomen rond hun 20ste of 30ste, soms zelfs later. De meest voorkomende symptomen zijn:

  • Terugkerende ontstekingen van de oren, sinussen (bijholtes in je hoofd), de bovenste of onderste luchtwegen. Ernstige terugkerende infecties van de longen kunnen leiden tot een chronische aandoening genaamd bronchiëctasie.1 (permanente littekens en verbreding van de longblaasjes (bronchiën); in deze longblaasjes neemt het bloed de zuurstof uit de lucht op die je inademt).
  • Vergrote lymfeklieren in de hals, borst of buik.
  • Vergrote milt (een orgaan gerelateerd aan het immuunsysteem)
  • Witte bloedcellen kunnen zich in groepen in de darm verzamelen (ook wel bekend als plaques van Peyer).
  • Pijnlijke zwellingen van de gewrichten ("polyartritis"). De grotere gewrichten zoals de knieën, enkels, ellebogen en polsen zijn vaak aangedaan.
  • Gastro-intestinale klachten zoals buikpijn, een opgeblazen gevoel, misselijkheid, braken, diarree en gewichtsverlies.
  • Een verhoogd risico op kanker, vooral kanker van het lymfesysteem en het maagdarmkanaal.
  • Wanneer je een of meerdere van deze klachten hebt, hoeft dat niet te betekenen dat je CVID hebt. Alleen een arts kan bepalen of je CVID hebt, of dat er iets anders aan de hand is.

 

Diagnose

Omdat de symptomen van CVID lijken op die van andere ziektes, kan het moeilijk zijn voor artsen om de ziekte vast te stellen. Artsen denken aan CVID wanneer een kind of volwassene vaak terugkerende ontstekingen heeft, van de oren, sinussen, of de bovenste of onderste luchtwegen. Wanneer een arts een afweerstoornis vermoedt, kan een bloedonderzoek plaatsvinden.

Als uit dit bloedonderzoek blijkt dat er te weinig van een bepaalde soort immunoglobulinen in het bloed zitten (namelijk IgG, IgA en soms IgM), kan een arts vaststellen dat je CVID hebt. Dit noemen we een diagnose.

Naast een bloedonderzoek kunnen artsen ook speciale testen in het lab doen en vaccinatie-respons toepassen, om de diagnose te stellen. Alleen een arts kan deze diagnose stellen. Je kunt nooit zelf vaststellen of je CVID of een andere afweerstoornis hebt.

 

  • Wat is CVID?
  • Weinig tot geen immunoglobulinen
  • Leven met CVID
  • Hoe ontstaat CVID?
  • Klachten en symptomen
  • Diagnose

Referentie

  1. Immune Deficiency Foundation (IDF). Patient & Family Handbook. 5th Edition. Towson, USA: Immune Deficiency Foundation; 2015.