Severe Combined ImmunoDeficiency (SCID)

SCID (uitgesproken als ‘skid’) staat voor Severe Combined Immunodeficiency (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie). Het is een zeldzaam syndroom met meerdere genetische oorzaken, en wordt over het algemeen beschouwd als de meest ernstige vorm van primaire immuundeficiëntie.

Er zijn momenteel 13 bekende genetische oorzaken van SCID. Deze genetische oorzaken verschillen voor wat betreft de exacte mutatie die SCID veroorzaakt en de manier waarop overerving plaatsvindt. In alle gevallen leiden de mutaties tot ernstige defecten in de functie van zowel de T- als de B-cellen. Voor veel mensen zijn ook andere cellen van het immuunsysteem aangedaan.

Een groot aantal infecties is het meest voorkomende symptoom bij kinderen met SCID. Deze infecties zijn anders dan de infecties die kinderen met een goed werkend immuunsysteem ervaren, zoals een verkoudheid. Kinderen met SCID ontwikkelen infecties die ernstig en zelfs levensbedreigend zijn, zoals longontsteking, hersenvliesontsteking of infecties in de bloedbaan. Uitgebreid gebruik van antibiotica heeft het moeilijker voor artsen gemaakt om SCID te detecteren.

Kinderen met SCID zijn kwetsbaar voor dezelfde infecties die kinderen met een gezond immuunsysteem treffen. Daarnaast lopen ze het gevaar infecties te ontwikkelen die veroorzaakt worden door organismen zoals het waterpokkenvirus (varicella) of door vaccins die voor gezonde kinderen niet schadelijk zijn. 

Kinderen met SCID zijn ook kwetsbaar voor moeilijk te behandelen schimmelinfecties, zoals spruw, een Candida (gist) infectie in de mond. Deze infecties kunnen verbeteren, maar gaan niet weg of ze kunnen terugkomen zodra de medicatie wordt gestopt.

Daarnaast kunnen kinderen met SCID een aanhoudende diarree ontwikkelen, wat kan leiden tot groeistoornissen en ondervoeding.

Sinds 2021 is SCID screening een onderdeel van de hielprik bij nieuwgeborenen. Daarmee is het mogelijk geworden om SCID al binnen twee weken na de geboorte vast te kunnen stellen.

Voor de introductie van de hielprik werd SCID meestal voor het eerst bij kinderen vermoed wanneer ze ernstige infecties die gerelateerd zijn aan SCID ontwikkelden. In sommige gevallen werd een diagnose vermoed omdat er al een kind in het gezin was met SCID. Naast de hielprik kunnen ook twee andere bloedonderzoeken worden gebruikt om een diagnose te stellen. De eerste is een volledig bloedbeeld. De tweede test stelt de arts in staat om het aantal lymfocyten in het bloed te berekenen. Wanneer het aantal laag is, worden aanvullende testen uitgevoerd om de T-cellen te tellen en de T-cel functies te meten om de diagnose te bevestigen.

In sommige gevallen kan SCID worden gediagnosticeerd voordat het kind geboren is. Indien een analyse heeft bepaald welke mutatie bij een broer of zus verantwoordelijk is voor de SCID, dan kunnen er genetische testen worden uitgevoerd op cellen vanuit een vlokkentest (CVS) of amniocentesis.

Zuigelingen met SCID dienen te worden geïsoleerd van kinderen buiten het gezin. Als er broers of zussen zijn die naar een crèche, school of andere activiteiten gaan, dan is de kans om waterpokken mee naar huis te nemen het grootste gevaar. Daarom moeten ouders de school laten weten dat zij geinformeerd moeten worden als er waterpokken op school zijn.

Wanneer een kind tegen polio gevaccineerd wordt met een levend verzwakt poliovaccin, dan kan het virus overdragen worden naar een kind met SCID. Broers en zussen worden daarom geadviseerd om een dood poliovaccin te ontvangen.

Kinderen met SCID mogen geen levend verzwakt vaccin ontvangen, waaronder het rotavirus, waterpokken, bof, mazelen, polio of BCG-vaccinaties tot hun immuunsysteem is geëvalueerd. Broers en zussen mogen het levend rotavirus ook niet ontvangen.